| |
Zespół Edwardsa
Wy¶wietlono wypowiedzi znalezione dla frazy: Zespół Edwardsa |
Temat: Bardzo proszÄ™ o pomoc
Bardzo proszÄ™ o pomoc
Kochani!
Po wielkim sukcesie akcji pomocy Wyrodnej Dziewczynce ośmielam się Was prosić
o pomoc dla Wyrodnego Chłopczyka- syna mojej dobrej znajomej.
Na początek- oto Patryk, zdjęcie sprzed kilku dni:
img100.imageshack.us/my.php?image=img0281vo7.jpg
W listopadzie skończy cztery latka.
Kiedy go poznałam, miał niecałe trzy lata. Jego wygląd i zachowanie
sugerowały, że ma najwyżej 7-8 miesięcy...
Tak naprawdę, do końca nie wiadomo, co dolega Patrykowi. Do tej pory nie
postawiono jednoznacznej diagnozy.
Mam przed sobą jego dokumentację medyczną: mózgowe porażenie dziecięce,
padaczka, mikrosomia, dysmorfia, opóznienie rozwoju umysłowego, opóznienie
rozwoju mowy...Najprawdopodobniej u Małego nastąpiła kumulacja defektów
genetycznych- podejrzewano zespół Edwardsa ( z czasem wykluczono) oraz zespół
Angelmana (wynik badań niejednoznaczny: nie można potwierdzić, nie można też
wykluczyć).
Zaraz po urodzeniu synka mama Patryka usłyszała, że dziecko nie przeżyje
nawet kilku godzin. Kiedy miał kilka miesięcy, zawyrokowano, że nie ma sensu
(!!!)leczyć i rehabilitować chłopca, bo nie dożyje pierwszych urodzin...
Podobne opinie z ust lekarzy padały jeszcze kilkakrotnie.
Rodzinie chłopca jest niezmiernie ciężko uzyskiwać pomoc ze strony NFZ-
prośby on przyznanie chłopcu miejsca w dobrych ośrodkach rehabilitacyjnych, w
sanatoriach itd bywały odrzucane, właśnie ze względu na niejasne rokowania.
Po prostu, państwu zwyczajnie nie opłaca się inwestować w małego Patryka...
Tymczasem chłopczyk, całkowicie wbrew temu, co twierdzili lekarze, zaczyna
się pięknie rozwijać. W ciągu ostatniego roku nauczył się chodzić, trzymany
za rączki, wymawiać sylaby. Jest niezmiernie kontaktowy i pogodny.
To wszystko zasługa ogromnego wysiłku- samego Patryka i jego niesamowitej
mamy, która kilka godzin dziennie poświęca na rehabilitację dziecka, w
różnych ośrodkach, pod kierunkiem psychologa, logopedy, rehabilitantów.
Wykonują we dwoje morderczą pracę- ale ten wysiłek przynosi efekty. To, czego
już dokonał Patryk, można śmiało określić mianem cudu- to dziecko miało nie
żyć...
Do Was zwracam się z prośbą o pomoc w sfinansowaniu wyjazdu Patryka na turnus
rehabilitacyjny na Ukrainę, do ośrodka specjalizującego się w terapii z
udziałem delfinów. Koszt takiego turnusu to ok. 2000 zł.- suma absolutnie
poza zasięgiem rodziny chłopczyka.
Pomóżmy Patrykowi w dokonaniu kolejnych cudów- niech dalej zadziwia lekarzy i
niech udowadnia, że warto w niego wierzyć. Niech będzie coraz zdrowszy.
Uwierzcie, ten maluch ma w sobie ogromny pęd do życia. Tego nie można
zmarnować!
Kto chciałby pomóc Patrykowi, proszony jest o wpłatę na konto mamy chłopca:
Edyta RÄ…czka
Bank BPH S.A.
89 1060 0076 0000 3000 0631 2155
w tytule: KMW
W imieniu Patryka i jego mamy gorąco dziękuję Ofiarodawcom!
ps- Mała prośba: jeśli to nie sprawi Wam kłopotu, po dokonaniu wpłaty,
wyślijcie mi maila z podaniem wysokości wpłaconej kwoty. Mama Patryka nie ma
dostępu do internetu, a banku zwyczajnie nie ma czasu odwiedzać zbyt często-
chciałabym móc ją (i Was!) informować na bieżąco o przebiegu zbiórki.
ps2- Zapraszam na aukcje charytatywne- zbieramy nadal na WyrodnÄ… DziewuszkÄ™,
pojawiły się też aukcje dla Patryka!
Wy¶wietl wiêcej postów z tematu
Temat: Pytanie o pomoc jaka otrzymałyście
Witam wszystkch, bardzo dlugo zbieralam sie zeby to napisac. Kiedys juz pisalam
o sobie na tym forum, ale to bylo chwile temu. Moj Mikolaj urodzil sie 9
miesiecy temu, po super przebytej ciaży z super wynikami badan i USG. Ze
wzgledu na poprzeczne ulozenie od razu planowana byla cesarka. W 34tc zaczely
saczyc sie ciemne wody, wiec szybko Usg, ktg itp i cesarka. Po przebudzeniu sie
moj poloznik powiedzial ze wszystko jest ok, maly dostal 9 ptk, ma rozszczem
podniebienia ale to nic bo to sie operuje i nie ma sie czym martwic. Dla mnie
to bylo cos strasznego, przeciez wszystko mialo byc ta jak sobie wymarzylismy,
jaki rozsczep? co to w ogole jest i o co chodzi? Od razu uruchomilismy
przyjaciol, żeby dowiedzieć sie czegoś wiecej. Ale to byl niestety dopiero
poczatek. Byla niedziela wiec nikt za bardzo sie mna nie przejmowal (oprocz
mojego lekarza, ktory co chwile zagladal czy wszystko ze mna ok), na pytanie
kiedy mozemy zobaczyc dziecko pielegniarki mowily: może jutro, prosze najpierw
dosc do siebie. Małego zobaczylam dopiero w poniedziałek rano, kiedy na żądanie
męza lekarz ostatecznie pozwolił go przynieść. Powiedziano nam wtedy,że dziecko
jest mocno dysmorficzne i coś z nim jest nie tak i że muszą wykonać jakieś
badania. (Mały cały czas leżał na zwykłej sali nowordkowej).Nikt nic nie
wyjaśniał nie tłumaczył, nie wytłumaczono nawet co to jest dysmorfia. Na nasze
pytania odpowiadano - prosze czekać. Usiłowałam karmić piersią, zostałam
nazwana przez pielęgniarki "wyrodną matką" bo Miki nie umiał ssać (dopiero po
wyjściu ze szpitala przeczytałam,że dzieci z rozszczepami nie karmi sie piersią
bo nie mogą ssać). Następnego dnia rano zostałam wezwana na salę noworodków i
lekarka zakomunikowała - przy wszystkich- "wykonaliśmy dziecku pewne badania
wyszły pozytywne i zabieramy go Intensywną terapię". To było wszystko. Dopiero
popołudniu, jak przyszedł mąż już na intenywnej terapii lekarz wytlumaczył nam,
że dziecko ma Posocznice i ze nie jest dobrze, ale tym nie nalezy sie martwic
bo w miedzyczasie zdiagnozowano inne wady, które świadczą o Zespole Edwardsa,
wiec maly i tak ma marne szanse. Nikt nam nie powiedział co to za zespół, jakie
są wady. Zostawiono nas samych sobie, mnie na sali z matkami z płaczącymi
zdrowymi dziećmi. Traktowano mnie jakby mnie nie było, jak trędowatą. Ale
przecież Wam nie musze tłumaczyć tego koszmaru.
Po dwoch tygodniach na intesywnej terapii Miki został przeniesiony na
Patologie, tam już było zdecydowanie lepiej. Mogłam się nim zajmować i być
przez wiekszość dnia. Pielegniarki całkiem miłe i nie narzucające się i
wreszcie pediatra z powołania - bardzo miła i taktowna, nie pocieszająca ale
miła. Zaczał ssać butelkę, co w opinii pielegniarek wykluczało zespól Edwardsa,
ile karze nie chcieli nic mówić. Na wykluczenie musieliśmy czekać prawie 3
tygodnie, dowiadując się we własnym zakresie czegokolwiek o tym zespole.
Rzecz działa się w Krakowie....
Miki rozwija się całkiem nieźle, jest już po dwóch operacjach (jednej niestety
nieudanej), popychamy do przodu na ile możemy, ale to już temat na inną
historiÄ™.
Baska
Wy¶wietl wiêcej postów z tematu
Temat: diagnostyka wad płodu - dużo i fachowo
diagnostyka wad płodu - dużo i fachowo
Kochane dziewczyny
Poniżej podaję linki do stron zawierających informacje o diagnostyce wad
płodu. Przy okazji znalazły się tam informacje dotyczące niemalże wszystkich
możliwych wad, które da się zdiagnozować w okresie prenatalnym. Długie, ale
bardzo pożyteczne
Prof.dr hab. med. Jana Skrzypczak, lek. med. Jakub Kornacki
Katedra Ginekologii i Położnictwa, Klinika Rozrodczości AM w
Poznaniu
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Jana Skrzypczak
Diagnostyka prenatalna obejmuje grupę badań pozwalających na
wykrycie niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie oraz wad
rozwojowych płodu. Znajduje zastosowanie zwłaszcza w rodzinach, w
których istnieje zwiększone ryzyko ich występowania.
Głównymi wskazaniami do przeprowadzenia badań diagnostycznych są:
posiadanie potomstwa z rozpoznanymi zaburzeniami chromosomowymi
(np. zespołem Downa)
posiadanie dzieci z rozpoznaną chorobą zależną od mutacji
pojedynczego genu (np. mukowiscydozÄ…)
jedno lub oboje rodzice sÄ… nosicielami aberracji chromosomalnych,
które mogą się ujawnić u potomstwa w układzie niezrównoważonym
wiek matki ≥ 35 r.ż.
nieprawidłowości stwierdzone u płodu w badaniu ultrasonograficznym
nieprawidłowe stężenie AFP, HCG, uE3 w surowicy ciężarnej
Techniki diagnostyki prenatalnej mogą mieć charakter nieinwazyjny
oraz inwazyjny.
Do badań nieinwazyjnych zaliczamy ultrasonografię i badanie krwi
ciężarnej, do inwazyjnych: amniopunkcję, biopsję kosmówki,
kordocentezÄ™ i fetoskopiÄ™.
Badania nieinwazyjne:
ultrasonografia - jest badaniem podstawowym, którego nieprawidłowy
wynik jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki; USG pozwala na
wykrycie u płodu, między innymi, wad ośrodkowego układu nerwowego,
przewodu pokarmowego, nerek, układu sercowo- płucnego i wad
wieloukładowych. We wczesnym okresie ciąży, pomiędzy 11 i 14
tygodniem, badanie USG pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego
płodu.
Pogrubienie fałdu karkowego jest wskazaniem do poszerzenia
diagnostyki o badanie inwazyjne w celu ustalenia kariotypu płodu,
ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa
badania surowicy krwi ciężarnej - są badaniami przesiewowymi,
umożliwiającymi identyfikację kobiet, u których istnieje zwiększone
ryzyko urodzenia dziecka z wadÄ… genetycznie uwarunkowanÄ… lub
wrodzoną (w tym np. z zespołem Downa).
Najpowszechniej stosowany jest tzw. test potrójny na który składa
się oznaczenie w surowicy krwi ciężarnej, pomiędzy 15 a 20
tygodniem ciąży, stężeń alfa-fetoproteiny (AFP), nieskoniugowanego
estriolu (uE3 ) i gonadotropiny kosmówkowej (HCG).
Znajduje on zastosowanie zwłaszcza w ocenie ryzyka wystąpienia
aberracji chromosomowej u płodu m.in. trisomii 21 pary (zespół
Downa), trisomii 18 pary (zespół Edwardsa), monosomii 45 X ( zespół
Turnera), poliploidii, a także wad cewy nerwowej.
U matek dzieci z zespołem Downa stwierdza się w ciąży podwyższony
poziom HCG, natomiast obniżone stężenie AFP i uE3.
Test potrójny pozwala na wykrycie ok.60 % trisomii u płodów.
Powszechne zastosowanie we wstępnym wykrywaniu wad rozwojowych
płodu ma też ocena samego stężenia AFP w surowicy krwi ciężarnych.
Podwyższenie poziomu tego białka współistnieje głównie z wadami
otwartymi cewy nerwowej płodów.
W diagnostyce coraz częściej wykorzystuje się również inne
substancje mogące służyć już w I trymestrze ciąży jako markery
występowania trisomii u płodu.
Często stosuje się oznaczenie w surowicy krwi ciężarnych stężenia
wolnej podjednostki beta HCG oraz białka płodowego związanego z
ciążą (PAPP-A). cdn na stronie:
www.google.pl/search?q=cache:HWkhaXM1EPkJ:www.esculap.pl/GIN/pub.html%3Fpub%3D1193%26spec%3DGIN+Diagnostyka+prenatalna+obejmuje+grup%C4%99+&hl=pl
przepraszam, że to jest tak długie, ale normalnie artykuł jest dostępny po
zalogowaniu się, ale udało mi się to obejść i podaję link nie wymagający
logowania,
oraz
www.pulsmedycyny.com.pl/arch/1191
trochÄ™ Å‚atwiejszy
Warto przebrnÄ…c przez oba.
Pozdrawiam
andzia
Wy¶wietl wiêcej postów z tematu
Strona 4 z 4 • Znaleziono 292 wypowiedzi • 1, 2, 3, 4
|
|
